Se estudia para su valoración, a un niño de 5 años con dificultades para defecar desde el nacimiento. El diagnostico definitivo fue de megacolon agangliónico, identificado por la ausencia congénita de células neuronales en el pleo nervioso de la porción distal del tracto digestivo (recto/sigmoides, 80% de los casos). Este trastorno tiene una incidencia de 1/5000 nacidos vivos, en proporción de 4 varones/1 hembra. Se sospecha en pacientes con obstrucción gastrointestinal baja en el neonato o en presencia de constipación severa y crónica en lactantes.